¿Qué causa el TOC? Una mezcla de genes y entorno

Las causas del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) no están completamente claras, pero probablemente resulten de una combinación de genética, temperamento y experiencias de vida. El TOC es un trastorno de salud mental en el que predominan las obsesiones y las compulsiones, pensamientos intrusivos y conductas repetitivas para aliviar el malestar. Este artículo resume las posibles influencias genéticas, cerebrales y ambientales y cómo se evalúan en la práctica clínica.

Factores genéticos

• Los genes parecen jugar un papel importante en el desarrollo del TOC. Investigaciones con gemelos y familias muestran una heredabilidad alta.
• Las tasas de TOC son mayores en gemelos idénticos que en gemelos fraternos.
• Existe un vínculo genético entre el TOC y otros trastornos, como trastorno de tics, tricotilomanía, excoriación, trastorno de acumulación y trastorno dismórfico corporal.
• La heredabilidad del TOC y de condiciones similares podría acercarse al 50% en algunas estimaciones.
• Las investigaciones señalan una asociación entre el autismo (TEA) y TOC: las personas con TEA pueden tener el doble de probabilidad de recibir TOC; a su vez, quienes primero reciben TOC pueden tener un mayor riesgo de un diagnóstico de TEA más adelante.
• En un estudio familiar de tres generaciones, el TOC fue más frecuente en familias con al menos un miembro afectado o con otros trastornos relacionados; el riesgo aumentó cuando los familiares de primer grado tenían TOC, trastornos de tics, depresivos o de ansiedad.
• Los estudios de genómica han identificado algunos genes que podrían contribuir al TOC, pero cada uno aporta solo una pequeña fracción del riesgo total; gran parte del riesgo genético específico sigue sin conocerse.

Estructura cerebral

Los escaneos cerebrales muestran que la estructura cerebral en personas con TOC puede diferir ligeramente de la de quienes no lo padecen. Sin embargo, algunas de estas diferencias podrían estar relacionadas con la medicación u otros factores, y no establecen una causa única.

Temperamento y rasgos de personalidad

Parte de la investigación sugiere que ciertos rasgos de personalidad podrían estar más presentes en personas con TOC. Estudios anteriores encontraron rasgos de evitación del daño más marcados y niveles más bajos de autodirección (capacidad para adaptarse a nuevas situaciones), dependencia de recompensa y cooperatividad en comparación con personas sin TOC. Un estudio con gemelos analizó tres aspectos de los síntomas: checado, obsesiones relacionadas con la agresión y miedo a la contaminación, examinando su relación con extraversión y neuroticismo; los tres síntomas se asociaron principalmente con neuroticismo, con vínculos mínimos a la extraversión.

Factores ambientales

Estrés y trauma

Los factores ambientales, como el estrés, el trauma y, en algunos casos, ciertas infecciones, pueden influir en el TOC. El estrés suele activar o agravar los síntomas, especialmente ante cambios vitales significativos, como divorcio, pérdida de un ser querido, dificultades escolares o problemas de relación o abuso.

PANDAS

Un factor ambiental particular en la infancia es PANDAS (trastorno neuropsiquiátrico autoinmunitario pediátrico asociado a la infección por estreptococo). Este subtipo es poco frecuente y se caracteriza por una aparición súbita de síntomas similares al TOC tras una infección estreptocócica. El inicio de PANDAS puede diferir de la presentación típica del TOC infantil, que suele comenzar entre los 8 y 12 años, con un aumento gradual de los síntomas, frente a la aparición más rápida de PANDAS entre los 4 y 14 años.

¿Quién tiene más probabilidad?

• Factores genéticos: la probabilidad es mayor si un familiar de primer grado tiene TOC.
• Coincidencia con otros trastornos mentales, como ansiedad, trastorno de la alimentación o TDAH.
• Estrés: puede desencadenar la aparición en personas ya en riesgo.
• Embarazo: cambios hormonales pueden activar TOC en algunas personas.
• Edad: es más frecuente en adolescentes avanzados y adultos jóvenes; puede presentarse a todas las edades, excepto en lactantes.

Diagnóstico

En el DSM-5, el TOC se clasifica en una categoría propia, reflejando la continuidad entre el TOC y otros trastornos con pensamientos obsesivos o conductas repetitivas. Otros trastornos en la misma categoría pueden incluir el trastorno dismórfico corporal y el trastorno de acumulación.

Un profesional de la salud mental podría diagnosticar TOC si se cumplen estas condiciones:

• Se experimentan obsesiones, compulsiones o ambas.
• Estos síntomas consumen mucho tiempo durante el día.
• Las obsesiones y las compulsiones interfieren con la vida social o laboral.
• Se descartan otros trastornos que expliquen mejor los síntomas, como el trastorno de ansiedad generalizada o el trastorno dismórfico corporal.
• El nivel de insight varía y puede situarse en un espectro desde buen insight hasta ausencia de insight.