¿La esquizofrenia es genética? Causas y factores que contribuyen.

La predisposición genética juega un papel destacado en el desarrollo de la esquizofrenia. Sin embargo, la investigación sugiere que no es tan simple como heredar la enfermedad solo por la familia. Muchos estudios señalan un componente genético, pero ¿tener genes de riesgo implica necesariamente un alto riesgo? ¿Intervienen otros factores ambientales, biológicos o conductuales?

Factores genéticos en la esquizofrenia

La genética se considera un factor importante en el desarrollo de la esquizofrenia. Aproximadamente 20 millones de personas en todo el mundo padecen esta condición. No obstante, el campo de la genética es muy complejo; incluso grandes estudios genómicos a veces dejan más preguntas que respuestas. La esquizofrenia no se transmite de forma uniforme de una generación a otra, sino que resulta de la interacción entre factores genéticos, biológicos y ambientales.

El riesgo de por vida de desarrollar esquizofrenia se sitúa en torno al 1% en la población general, pero aumenta alrededor del 6,5% en quienes tienen un familiar de primer grado (como un padre o un hermano) con la condición. El riesgo sube a más del 40% si se cuenta con un gemelo idéntico afectado. Aun así, incluso con un familiar cercano, no es seguro que se desarrolle la enfermedad: la mayoría de las personas con un pariente cercano afectado no la desarrollan.

¿Existe un único gen de la esquizofrenia?

No hay un único “gen de la esquizofrenia”. En cambio, numerosos genes y variantes genéticas se han asociado a la condición. También intervienen procesos complejos como:

• variantes de novo (alteraciones genéticas nuevas que surgen por primera vez)
• variantes en el número de copias (CNV)
• varias localizaciones genómicas (loci) que albergan variantes de riesgo comunes

Algunas investigaciones sugieren que la esquizofrenia podría no ser una única enfermedad, sino un espectro que comprende ocho trastornos distintos, cada uno con su propio conjunto de síntomas.

¿Qué significa realmente para los síntomas?

En un estudio amplio de más de 4.000 personas con esquizofrenia, se identificaron agrupaciones génicas distintas que parecen contribuir a ocho “tipos” diferentes de la enfermedad. Incluso mutaciones dentro de un mismo gen pueden dar lugar a síntomas muy diferentes entre las personas.

Categorías de los síntomas

Los síntomas de la esquizofrenia suelen agruparse en tres grandes categorías:

• Síntomas positivos: alucinaciones y delirios.
• Síntomas negativos: falta de motivación, dificultad para sentir placer y expresión emocional reducida.
• Síntomas cognitivos: problemas de concentración, memoria y atención que pueden afectar significativamente a la vida diaria.

Cada persona con esquizofrenia puede presentar una combinación muy distinta de estas tres categorías de síntomas.

¿Cuándo comienzan los síntomas?

Aunque los factores genéticos y ambientales pueden estar presentes desde la infancia, los síntomas de la esquizofrenia suelen hacerse prominentes en la adolescencia tardía o en la adultez temprana. En hombres, la edad de inicio suele ser entre la adolescencia tardía y los 20 años; en mujeres, entre los 20s y los 30s.

¿La esquizofrenia comparte predisposición genética con otros trastornos?

La esquizofrenia parece compartir solapamiento genético con otros trastornos mentales comunes. Parientes cercanos de personas con esquizofrenia pueden presentar un mayor riesgo genético de desarrollar trastornos como el trastorno bipolar, la epilepsia y el autismo. En un estudio internacional grande se identificaron 114 loci específicos que aumentan el riesgo tanto de esquizofrenia como de trastorno bipolar, así como cuatro regiones del genoma que distinguen diferencias biológicas entre ambas condiciones. Estos hallazgos sugieren que, para algunas personas, el perfil genético podría influir en la probabilidad de ciertos síntomas de la esquizofrenia.

Factores ambientales en el desarrollo

Aunque la esquizofrenia tiene una base genética reconocible, la influencia de factores ambientales también es relevante para determinar si alguien con riesgo genético desarrolla la enfermedad. En otras palabras, una persona con un alto riesgo genético puede no manifestar esquizofrenia si no se producen otros factores desencadenantes.

Experiencias traumáticas en la infancia

Diversos estudios han sugerido una correlación entre experiencias traumáticas en la infancia y adolescencia y el desarrollo de esquizofrenia en personas con predisposición genética. El riesgo de inicio puede verse incrementado en presencia de alguno de los siguientes factores en la infancia:

• maltrato emocional
• abusos físico o sexual
• negligencia emocional o física
• entornos comunitarios con recursos limitados
• acoso escolar
• pérdida de progenitores
• exposición a violencia doméstica
• ser migrante
• discriminación
• consumo de cannabis

Complicaciones del embarazo y esquizofrenia

Una revisión de 2012 sugiere que ciertas complicaciones durante el embarazo pueden activar el riesgo genético de desarrollar esquizofrenia. Entre los factores señalados se encuentran:

• hipoxia fetal (falta de oxígeno durante el parto)
• sangrado durante el embarazo, cesárea de emergencia o preeclampsia
• infecciones bacterianas o virales durante el embarazo, especialmente en el segundo trimestre, como influenza, infecciones respiratorias altas, infecciones del tracto genital, toxoplasmosis, sarampión y rubéola
• déficit de vitamina D y exposición limitada a la luz solar
• dietas prenatales pobres en nutrientes esenciales (folato, proteínas, ácidos grasos esenciales)

También se ha observado que tener un padre mayor (55 años o más) puede aumentar el riesgo hereditario para los hijos, en parte por mutaciones en el esperma y, quizá, por una mayor exposición a toxinas ambientales.

Ambiente familiar y esquizofrenia

El entorno familiar parece influir en la activación del riesgo genético. Un estudio finlandés sobre adopciones evaluó cómo interactúan genes y entorno: adoptados con alto riesgo genético de presentar un trastorno esquizofrénico vivían en entornos familiares considerados poco saludables, y el 36% de ellos desarrollaron un trastorno psicótico. En contraste, solo el 6% desarrolló psicosis cuando el entorno se evaluaba como saludable. Entre los adoptados con bajo riesgo genético, el entorno familiar no mostró un impacto significativo en la aparición de psicosis.

Perspectivas y enfoques actuales

La esquizofrenia es un trastorno heredable ligado a la genética de los familiares de primer grado, pero incluso con un alto riesgo genético, no implica necesariamente que se vaya a desarrollar. A menudo, se requieren múltiples factores para activar la enfermedad. Existen enfoques generales y no específicos para su manejo, que incluyen diferentes formas de terapia, medicación y autocuidado.

Entre las opciones que se utilizan de forma general pueden encontrarse:

• Antipsicóticos atípicos: tratamiento de primera línea que puede presentarse en tabletas, soluciones o inyecciones a largo plazo; buscan reducir la dopamina y, a veces, bloquear un receptor de serotonina para tratar los síntomas de psicosis y equilibrar la dopamina.
• Terapias psicosociales: entrenamiento de habilidades sociales, terapia cognitivo-conductual (TCC), remediación cognitiva y mejora de la cognición social para apoyar el funcionamiento diario.
• Dieta: algunos estudios sugieren que ciertas dietas pueden influir en los síntomas, como enfoques con bajo contenido en carbohidratos y mayor aporte de grasas saludables, en contextos generales.
• Apoyo social: participar en grupos de apoyo, ya sea en persona o en línea, puede contribuir al bienestar general.
• Aficiones y tiempo libre: dedicar tiempo a actividades placenteras puede ayudar a reducir el estrés y apoyar la estabilidad emocional.
• Sueño y ejercicio al aire libre: mantener hábitos de sueño adecuados y actividad física al aire libre favorece el bienestar general.

Si experimentas síntomas de esquizofrenia, no estás solo. Buscar la orientación de un profesional de la salud mental puede ayudar a entender la situación y a explorar las opciones disponibles de manera general y con apoyo adecuado.